35岁女子半夜醒来突然手脚瘫痪去医院诊治时竟查出一种发病率治愈百万分之一的罕见病巴特（Bartter）综合征令人想不到的是医生仅用两种常用的廉价药就帮她控制好了病情半夜这一幕吓懵一家人市民高女士今年35岁。事情要从2个月前说起。

6月初的一天深夜，高女士忽然醒来，感觉心跳很快，手脚“瘫痪”，足足5分钟后才慢慢缓过来。家人见状，也吓得睡意全无，手忙脚乱将她送到附近医院。考虑到高女士有低钾血症，当地医生建议她到宁大附院内分泌科接受系统检查和治疗。

“入院时血钾仅为1.89mmol/L，正常值下限是3.5mmol/L。一般来说，低于2.5mmol/L就是重度低钾，随时可能发生四肢无力、恶性心律失常甚至心跳骤停。”宁大附院内分泌科毛玉山主任医师介绍，高女士所说的“瘫痪”临床上叫做低钾性软瘫，可见于中重度低钾血症者。

毛医生询问后发现，高女士的血钾异常由来已久：10年前一次就医时，她被告知“钾有点低”，近5年来每次就医或体检，血钾指标都低于3.0mmol/L。由于并无明显不适，高女士没太把低钾症当回事。

直到去年下半年，她在一次健身时突感手麻无力，此后时常感觉很累，情绪稍一激动，心跳就会加快、感觉心悸恐慌。跑了北京、上海几家大医院，但诊断一直未明。

综合多家医院的检查结果，毛医生初步判断高女士患的可能是巴特综合征。巴特综合征是一种以低血钾性碱中毒、血肾素和醛固酮增高为特征，血压正常或偏低，临床表现轻重不一，已明确系由离子通道基因突变引起的临床综合征。发病率仅为百万分之一，是不折不扣的罕见病，常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上，可致儿童生长发育迟缓甚至夭折，成年后才出现症状者少见。

最终确诊需要基因检测。在家等候结果的一个多月里，高女士度日如年。第一次基因检测报告未提示巴特综合征，而是另一种与高血压相关的疾病，“尽管该病在低血钾、碱中毒等方面与巴特综合征一致，但这名患者血压偏低，不能解释病情。

”毛玉山医生建议高女士再次采样、扩大范围进行全基因检测。上周，高女士的第二次基因检测报告出来了，证实是巴特综合征。

仅用两种常用药就控制了病情明确诊断后，高女士入院接受对症治疗。“低钾这么多年，怎么之前没事？这个病会遗传给孩子吗？”高女士心中满是困惑。毛医生给出答案：高女士其实还算幸运，是少数成年后发病的巴特综合征患者，起病晚，表明病情相对较轻，低钾程度重而临床症状不明显，表明她的身体耐受能力良好。

但随着年龄增加，耐受力开始走下坡路，所以才出现了四肢软瘫等险象。巴特综合征发病虽有明显的家族倾向，但如果孩子生长正常，很可能没携带致病基因。果然，后续基因检测证实，高女士的致病基因未遗传给孩子。

高女士很快即可出院，之后需定期随访。过去一周，毛玉山医生为她找到了“理想剂量”：“巴特综合征无法根治，但可以控制。

氯化钾配合保钾药就能很好地控制病情，这两种药常用、廉价，长期服用无明显副作用。起初，高女士一天要吃一盒24片氯化钾，而血钾含量也只有2.9mmol/L，渐渐地药量调到每天半盒左右，血钾能稳定于正常值下限，这便是适合她的理想剂量。”来源宁波晚报记者孙美星通讯员庞赟。

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